疾病概述有时候，我们会发现一些孩子，特别容易累，肌肉力量偏弱，运动后恢复很慢，学步或跑步比同龄人晚。这背后，可能是一种被称为AICAR 转甲酰酶/IMP 环水解酶缺乏症的罕见遗传代谢问题。简单说，这是身体里一种帮助处理核酸（生命的基本材料）的“工具”功能不足，导致能量和某些物质代谢不畅，是基因（比如ATIC基因）变化引起的。它非常少见，但若存在，可能影响生长发育、肌肉和神经系统。如果能及早通过检查