商洛肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在商洛完成肿瘤切除手术后，希望了解复发风险，监测治疗效果的人士。
- 在商洛就诊，对常规化疗或靶向治疗效果不佳，希望寻找其他治疗选择的人士。
- 在商洛被诊断为实体肿瘤，希望了解是否有机会使用免疫治疗药物的人士。
- 希望了解肿瘤遗传风险，为家人健康提供参考信息的肿瘤人士。
- 在商洛希望通过基因检测来评估使用特定靶向药（如PARP抑制剂）可能性的肿瘤人士。
- 已完成初期治疗，在商洛希望进行长期、精准的疾病监测与管理的人士。
这个检测能查出什么？
想象一下，给您的肿瘤进行一次‘深度人口普查’。这项检测的核心，是对近2万个基因的关键功能区（外显子）进行测序，重点关注其中888个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因。它能像侦察兵一样，发现肿瘤细胞里特有的基因变化，比如关键位点的‘错别字’（点突变）、片段‘丢失或重复’（插入缺失、拷贝数变异），以及某些基因的‘错误拼接’（融合）。检测报告会呈现一张详尽的基因‘异常地图’。基于这张地图，可以分析您对市面上各类靶向药物、免疫药物（通过检测PD-L1、TMB、MSI等指标）以及部分化疗药物的潜在敏感性，评估同源重组修复缺陷状态以提示PARP抑制剂疗效，并为治疗后监测微小残留病灶提供依据。它就像一个高级信息顾问，提供多维度的决策支持。需要注意的是，检测结果主要反映送检样本的信息，且受当前医学认知所限，并非所有发现都有成熟的对应方案。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷，无需空腹。您可以根据自身情况和医嘱，从四种样本类型中选择一种：手术或活检获取的新鲜组织或石蜡切片、穿刺活检组织，或者在特定时间点（如术后或治疗前）采集的一管全血（约10毫升）。如果选择组织样本，通常由商洛的医疗机构在诊疗过程中留存或获取；如果选择血液样本，可以在合作的商洛本地服务中心或通过邮寄采样盒完成采集。组织样本获取属于医疗操作，会有相应感受；血液采集则与常规抽血类似，仅有短暂轻微刺痛。采样环节本身通常只需几分钟即可完成。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，在专业实验室环境下进行，针对目标基因区域的检测具有高度的技术准确性和可重复性。使用的样本类型（如新鲜组织）能较好地保留肿瘤的基因信息，有助于提高分析的全面性。检测过程严格遵循操作规范，确保生物样本和信息安全。报告结果由专业团队分析解读，并会注明检测的局限性。报告中的生物学发现需要由您的主治医生结合您的具体情况综合判断。如果检测未发现明确的用药提示，或您对结果有疑问，医生可能会建议结合其他检查或考虑不同的检测策略。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与您的主治医生充分沟通，确认检测目的与时机。
- 选择组织样本时，请确认医院病理科是否有足够的合格样本可用于检测。
- 若选择邮寄血液样本，请严格按说明书操作，并及时寄回。
- 检测费用需个人自付，不支持医保报销，请在付款前确认。
- 报告生成后，建议携带报告与主治医生共同解读，以制定后续计划。
- 请妥善保管您的检测报告，它对于长期健康管理有重要参考价值。
- 报告结果基于送检样本，若病情有重大变化，评估可能需要更新。
- 注意保护个人隐私，通过官方渠道获取报告与咨询服务。
用户评价 (8条，均分4.6)
家里条件一般，为这个检测犹豫了很久。后来申请了合作方的分期付款，压力小了点。现在父亲根据结果用上了医保内的靶向药，月花费反而比之前预计的化疗+支持治疗少。这么看，检测费像一笔‘投资’，后续省了更多。
机构回复
感谢您分享这个非常重要的信息。我们与金融平台合作提供分期服务，就是希望能减轻患者家庭的即时压力。很高兴看到检测结果为你们带来了更经济有效的治疗方案，这是双赢的结果。
我爸确诊肝癌，主治医生推荐做这个全外显子套餐。我当时觉得一万多块好贵，但想着能指导用药就咬牙做了。结果真的找到了一个获批的靶向药，现在用上药了，副作用比化疗小很多。这个钱花得值，感觉是给治疗买了个‘导航仪’。
机构回复
感谢您的信任。我们非常理解家属在治疗决策时的压力。检测能为患者匹配到有效治疗方案，这正是我们工作的最大意义。祝愿叔叔治疗顺利，我们会持续关注罕见靶点的新药进展。
我是甲状腺结节4A级，纠结要不要手术。做这个检测主要是想看看有没有恶性驱动基因。价格对我来说不便宜，但想想万一是不好的，能避免二次手术或碘131治疗，长远看更省钱省事。结果比较乐观，决定定期观察，暂时躲过一刀。
机构回复
感谢您分享决策过程。对于甲状腺结节，基因检测的确能有效辅助判断性质，避免过度治疗。您的选择非常理性。我们会持续优化检测项目与成本，希望让更多有需要的患者受益。
检测前专门问了数据存储问题。客服说数据存在国内服务器，而且加密存储，定期有安全审计。比起那些说不清数据在哪的公司，这个让我放心不少。毕竟基因数据是终身大事，可不能存到国外去。
机构回复
您的关注点非常关键。我们所有数据均存储在符合国家最高等级安全标准的国内数据中心，并实施金融级加密，绝不出境。安全是我们的生命线。
作为肿瘤患者家属，觉得这个检测就像一份‘治疗地图’。报告不仅告诉你能用什么药，还解释了为什么、疗效可能如何。这种知其然也知其所以然的感觉，让我们在面对医生时更有底气，不再一头雾水。
机构回复
‘治疗地图’这个比喻真好！我们正是希望通过全面、深度的解读，赋能患者和家属，让治疗决策更科学、更从容。
我是甲状腺结节4级，医生建议进一步明确性质。对比了好几家，这个套餐价格算是中等偏高，但看中了它包含的PD-L1检测，想着万一不好也能直接看免疫治疗机会。最后结果是良性的，PD-L1数据就当是留个底吧。虽然部分检测暂时没用上，但买个全面保障也认了。
机构回复
感谢您的选择。我们理解您在面对不确定性时，希望获得最全面信息的考量。结果为良性真是太好了！保留的基因数据未来如有需要也可作为参考。祝您健康。
检测本身很专业，但我想特别夸一下咨询体验。我因为甲状腺结节准备手术，想看看有没有相关风险。预约的遗传咨询老师特别温柔，知道我紧张，聊的时候不仅讲医学知识，还会宽慰我，说现在技术先进，很多情况都有应对策略，让我压力小了很多。这种有人文关怀的咨询真的很难得。
机构回复
您的认可让我们倍感温暖。我们相信医学检测不仅是技术，更是与人的连接。我们的咨询师团队都经过专业与沟通的双重培训，旨在提供有温度的支持。感谢您注意到我们的用心。
技术和服务我是认可的，评分主要是给后续跟进。报告解读完、问题问清楚后，服务基本就结束了。如果能有个后续的轻量级随访，比如一个月后问问检测结果对治疗决策的帮助情况，或者分享一些相关的健康资讯，感觉服务闭环会更完整，关系也能更长久。
机构回复
非常感谢您提出的深刻建议。这确实是我们服务可以深化的地方。我们正在规划报告解读后的长效关怀机制，您提到的轻随访和资讯分享是非常好的方向，我们会积极推进落实。再次感谢！
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丹凤万核亲子鉴定基因检测中心
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